근육 질환이란? 치료가 있습니까? 근육 질환의 증상은 무엇입니까?

근육 질환은 점진적 쇠약과 근육량 감소를 유발하는 질병 그룹에 부여 된 이름입니다. 근육 질환은 일반적으로 유전자의 돌연변이 (파괴)로 인해 조기에 발생하는 질환으로, 경우에 따라 증상이 악화됩니다. 근육 질환 (이영양증)이란 무엇입니까? 근이영양증 유전
근육 질환의 증상은 무엇입니까? 근육 질환은 어떻게 진단됩니까? 근육 질환은 어떻게 치료합니까? 뉴스의 모든 세부 사항

근육 질환 (이영양증)이란 무엇입니까?

의학 어로 근육 질환을 근이영양증이라고합니다. 이영양증이라는 단어는 나쁘다, 병들다를 의미하는 고대 그리스어 이빨과 영양, 발달을 의미하는 트로피의 조합에서 파생되었습니다. 근이영양증에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 약물과 요법은 증상을 관리하고 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 근이영양증이 귀하 또는 귀하의 자녀에게 미치는 영향은 유형에 따라 다릅니다. 대부분의 사람들의 상태는 시간이 지남에 따라 악화되고 일부 사람들은 걷거나 말하거나 자신을 돌보는 능력을 잃을 수 있습니다. 그러나 이것은 모든 사람에게 발생하는 것은 아닙니다. 근육 질환이있는 일부 사람들은 수년간 경미한 증상으로 살 수 있습니다.

근이영양증에는 30 가지 이상의 유형이 있으며, 이러한 각 영양 이상은 다음과 같은 특징이 다를 수 있습니다.

• 질병을 일으키는 유전자,
• 영향을받은 근육,
• 증상이 처음 나타나는 나이,
• 질병이 진행되는 속도.

가장 흔한 근이영양증은 다음과 같이 나열 할 수 있습니다.

• 뒤쉔 근이영양증 (DMD) : 가장 흔한 형태의 근이영양증입니다. 주로 남아에게 영향을 미치며 3 ~ 5 세 사이에 시작됩니다.
• 베커 근이영양증 : 뒤쉔 근이영양증과 유사하지만 증상이 경미하고 발병 연령이 늦어집니다. 소년에게 영향을 미치는 질병의 증상은 11 세에서 25 세 사이에 나타납니다.
• 근이영양증 : 성인에서 가장 흔한 근육 질환입니다. 근이영양증이있는 개인은 수축 후 근육이 풀리는 데 어려움이 있습니다 (예 : 악수 후 손을 풉니 다). 남성과 여성 모두에게 영향을 미칠 수 있으며 증상은 보통 20 대에 나타나기 시작합니다. 질병 발병 연령은 부모에서 자식으로 옮겨 감에 따라 점차적으로 감소합니다. 내부에는 유형 1과 유형 2라는 두 가지 유형이 있습니다.
• 선천성 근이영양증 : 출생시 또는 처음 XNUMX 년 이내에 시작됩니다. 남녀 모두에서 볼 수 있습니다. 일부 양식은 느리게 진행되지만 일부 양식은 더 가볍습니다.
• 사지 침범이있는 사지-거들 근이영양증 : 일반적으로 어깨와 엉덩이 주위의 근육에 영향을 미치는 질병으로 아동기 말기 또는 20 대 초반에 관찰됩니다.
• 상완 근 근이영양증 : 안면 근육, 어깨 및 팔뚝에 영향을 미칩니다. 청소년부터 성인까지 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수 있습니다. 일반적으로 천천히 진행됩니다.
• 원위 근이영양증 : 팔, 다리, 손, 발의 근육에 영향을 미칩니다. 일반적으로 40 ~ 60 세 사이에 관찰됩니다.
• 안구 인두 근이영양증 : 보통 40 대 또는 50 대에 시작됩니다. 얼굴, 목, 어깨 근육의 쇠약, 눈꺼풀 처짐 (안검 하수), 삼키기 어려움 (삼키기 어려움)을 유발합니다.
• Emery-Dreifuss 근이영양증 : 일반적으로 남성에게 영향을 미치며 종종 10 세 전후에 시작됩니다. 근육 약화와 함께 심장 문제를 유발합니다.

근이영양증의 유전

근이영양증은 유전되거나 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이것은 드문 상태입니다. 근육 이영양증을 유발하는 돌연변이는 근육을 건강하고 강하게 유지하는 단백질을 암호화하는 유전자에서 관찰됩니다. 예를 들어, Duchenne 또는 Becker 근이영양증을 가진 사람들은 근육을 강화하고 부상으로부터 보호하는 디스트로핀이라는 단백질 인 과소 생산됩니다.

남성에서만 관찰되는 근이영양증의 유형은 X (성) 염색체에 전달됩니다. 여성과 남성에서 관찰되는 유형은 성 염색체없이 염색체로 전달됩니다.

근육 질환의 증상은 무엇입니까?

대부분의 근이영양증에서 증상은 어린 시절이나 청소년기에 나타나기 시작합니다. 일반적으로 증상은 다음과 같이 나열 될 수 있습니다.

• 자주 떨어지는
• 근육이 약한 경우
• 근육 경련
• 일어나기, 계단 오르기, 달리기 또는 점프하기 어려움,
• 발끝으로 걷기
• 척추가 구부러진 경우 (척추 측만증)
• 처진 눈꺼풀
• 심장 질환
• 호흡 곤란 또는 삼키기,
• 시력 문제,
• 안면 근육의 쇠약.

근육 질환은 어떻게 진단됩니까?

전문의는 근이영양증을 진단하기 위해 먼저 신체 검사를 수행합니다. 그런 다음 환자로부터 가족의 상세한 병력을받습니다. 근이영양증 진단을 위해 많은 검사가 처방 될 수 있습니다. 이들 중 일부는 다음과 같이 나열 될 수 있습니다.

• 근전도 검사 또는 근전도 : 전극이라고하는 작은 바늘을 신체의 여러 부위에 배치하고 환자에게 근육을 부드럽게 늘리거나 이완하도록 요청합니다. 전극은 전기 활동을 측정하는 기계에 전선으로 연결됩니다.
• 근육 생검 : 바늘을 사용하여 작은 근육 조직을 제거합니다. 이 조각은 어떤 단백질이 없거나 손상되었는지 확인하기 위해 실험실에서 검사됩니다. 이 검사는 근이영양증의 유형을 보여줄 수 있습니다.
• 근력, 반사 및 조정 테스트 : 이 검사는 의사가 신경계와 관련된 다른 질병을 배제하는 데 도움이됩니다.
• 심전도 또는 EKG : 심장의 전기 신호를 측정하고 심장이 얼마나 빨리 뛰고 있는지와 건강한 리듬이 있는지 여부를 결정합니다.
• 기타 이미징 기술 : 근육 질환의 진단을 위해 MRI 및 초음파와 같은 영상 방법을 사용하여 신체 근육의 질과 양을 표시 할 수 있습니다.
• 혈액 검사: 의사는 근육 이영양증을 유발하는 유전자를 찾기 위해 혈액 샘플을 요청할 수도 있습니다. 유전 검사는이 상태를 진단하는 데 도움이 될뿐만 아니라 질병의 병력이있는 가족을 시작할 계획 인 사람들에게도 중요합니다. 유전 검사 결과가 무엇을 의미하는지 전문의 나 유전 상담사와상의하는 것은 태어날 아이의 건강에 매우 중요합니다.

근육 질환을 치료하는 방법?

현재 근이영양증에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 근이영양증 치료에는 증상을 개선하고 환자의 삶의 질을 높일 수있는 옵션이 있습니다. 근이영양증 환자의 삶의 질을 높이는 몇 가지 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 물리 치료 :  근육을 강하고 유연하게 유지하기 위해 다양한 운동이 사용됩니다.
• 대화 요법: 혀와 안면 근육이 약한 환자는 언어 치료의 도움으로 더 쉽게 말하는 방법을 배울 수 있습니다.
• 호흡기 요법 : 근력 약화로 호흡 곤란이있는 환자의 경우 호흡을 촉진하거나 호흡 보조기를 사용하는 방법이 제시됩니다.
• 외과 적 치료 : 외과 적 치료는 심장 문제 또는 삼키기 문제와 같은 근이영양증 합병증을 줄이기 위해 사용될 수 있습니다.

약물 치료는 또한 근육 질환으로 인한 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 근육 질환 치료에 사용되는 일부 약물은 다음과 같습니다.

• 당신이 좋아한다면 : 뒤쉔 근이영양증 치료 용으로 승인 된 약물 중 하나입니다. 개인에게 DMD를 유발하는 유전자의 특정 돌연변이를 치료하는 데 도움이되는 주사 약물입니다. 근육 기능을 향상시키는 이영양증의 생성을 증가시킬 것으로 생각되는이 약물은 1 % 사례에서 효과적입니다.
• 항 경련제 (항 경련제) : 근육 경련을 줄입니다.
• 혈압 약 : 심장 문제에 도움이됩니다.
• 신체의 면역 체계를 억제하는 약물 : 이 그룹의 약물은 근육 세포의 손상을 늦출 수 있습니다.
• 프레드니손 및 데프 카자 코트와 같은 스테로이드 : 그것은 근육 손상을 늦추고 환자가 더 잘 호흡하도록 도울 수 있습니다. 그들은 약한 뼈와 높은 감염 위험과 같은 심각한 부작용을 일으킬 수 있습니다.
• 크레아틴 : 일반적으로 신체에서 발견되는 화학 물질 인 크레아틴은 근육에 에너지를 공급하고 일부 환자의 근력을 증가시키는 데 도움이 될 수 있습니다.