최근 유전학 분야의 비약적인 발전으로 인해 이전에는 진단할 수 없었던 많은 질병이 오늘날에도 확실하게 진단될 수 있다는 사실을 알고 계셨습니까? 실제로 진단뿐만 아니라 유전자 검사는 많은 유전 질환의 치료와 추적 관찰에 큰 도움이 됩니다. Acıbadem Healthcare Group Medical Genetics Specialist Assoc. 박사 Ahmet Yeşilyurt는 “7개 이상의 단일 유전자 질병이 있으며, 현재 우리가 알고 있는 그 유전자가 질병의 원인입니다. "이러한 질병의 총 수는 많지만 예비 부모를 대상으로하는 검사로 거의 모든 유전 질환을 감지 할 수 있습니다." 연합 박사 Ahmet Yeşilyurt는 부모가 되기 전에 하면 좋은 유전자 검사에 대한 정보를 제공하고 중요한 제안과 경고를 했습니다.
오늘날 빠르게 성장하는 의학 분야인 의학 유전학은 최근 몇 년 동안 우리나라에서 큰 발전을 이루었습니다. 매년 큰 발전이 이루어지고 있는 의학 유전학은 질병의 진단, 치료 및 후속 조치에 있어 환자와 의사 모두를 훨씬 더 민감한 방식으로 안내할 수 있습니다. Acıbadem Healthcare Group Medical Genetics Specialist Assoc. 박사 Ahmet Yeşilyurt “유전자 검사는 오늘날 많은 질병의 진단, 치료 및 추적에 사용됩니다. 유전학 분야의 발달로 이전에는 진단할 수 없었던 많은 질병을 쉽게 진단할 수 있게 되었습니다. 예; 임신 중 초음파로 이상 소견이 발견되거나 선별검사에서 위험도 증가, 영유아기의 성장발달 지체, 인지(지능) 지체, 경련, 빈번한 질병, 자폐증 소견, 가족 중 어느 개인의 조기암 또는 다발성일 수 있습니다. 암 이력, 근육 질환, 대사 질환과 같은 다양한 질병이 유전 적 원인에 의한 것인지 이해됩니다. 원인이 밝혀지면 그 질환에 맞는 치료를 할 수 있고 다음 임신에서 이 질환의 재발을 예방할 수 있습니다.
다음 세대로의 이행을 방해합니다!
특히 결혼이나 임신 전에 유전자 검사를 받는 것이 유익하다는 점을 강조하고, 결혼이나 임신 전에도 불가능한 경우 일부 질병은 임신 중에 선별검사를 받아야 한다고 강조했다. 박사 Ahmet Yeşilyurt는 다음과 같이 말합니다. 임신 중에 신청하는 부부의 경우 태아(임신 중) 유전자 검사를 수행하여 아기가 영향을 받았는지 여부를 확인할 수 있습니다. 최근 과학 연구에서; 거의 모든 사람이 적어도 2가지 유전 질환의 보인자라는 것이 입증되었으므로 모든 부부는 관련 여부에 관계없이 가능하면 임신 계획을 세우기 전에 또는 늦어도 임신 중에는 의학 유전학자와 상담하는 것이 매우 중요합니다.
예비 학부모님들은 주의하세요!
유전자 검사에는 알려진 원인을 가진 유전 질환 또는 보인자를 감지하기 위해 보건부에서 허가한 유전자 평가 센터에서 수행하는 진단 및 선별 검사가 포함됩니다. 특히 우리나라에서는 지중해성 빈혈(가족성 지중해성 빈혈), 낭포성 섬유증, SMA(척수 근위축증), 지능 및 학습 장애를 동반한 취약 X, 근육 질환인 뒤센느 근이영양증, 발달 지연, 신경학적 문제 및 근력 저하가 있습니다. 일반적인 질병, 특히 비오티니다제 결핍증 및 페닐케톤뇨증과 같은 질병에 대한 선별이 절대적으로 필요합니다. 연합 박사 Ahmet Yeşilyurt는 “유전자 검사를 통해 우리는 질병을 일으키거나 질병의 보균자로 만드는 DNA의 유전자에서 유해한 돌연변이를 찾을 수 있습니다. 다른 유전자 검사로 동시에 하나 또는 수천 개의 유전자를 검사함으로써 사람에게 존재할 수 있는 거의 모든 보인자를 검사할 수 있습니다. 그는 “유전 상담 중에 받은 정보를 바탕으로 부부에게 어떤 검사를 해야 하는지가 권장된다”고 말했다.
간단한 혈액 샘플로 확실한 진단이 가능합니다!
유전자 검사는 일반적으로 다른 많은 검사와 마찬가지로 팔에서 채취한 간단한 혈액 샘플로 수행할 수 있다고 말합니다. 박사 Ahmet Yeşilyurt는 계속해서 다음과 같이 말합니다. “게다가 유전자 검사로 단축할 수 있는 개인별 종합적인 검사를 통해 이러한 질병은 발생하기 전에 예방 조치를 취함으로써 예방할 수 있거나 훨씬 더 쉽게 치료할 수 있습니다. 아주 초기 단계에 잡아서 말이죠. 각 유전자 검사의 정확도는 자체적으로 다를 수 있지만 경험이 풍부한 센터에서 수행하면 이제 최대 100%의 정확도로 진단할 수 있습니다. 진단 유전자 검사는 질병 관련 돌연변이가 있는지 여부를 명확하게 알 수 있습니다."
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