진투인포의 바하디르 오나이 CEO는 희귀질환의 약 80%가 유전적이라고 밝히며 “세계에는 2여종의 희귀질환이 있다. 희귀질환의 진단 지연은 평균 8년에서 10년 사이입니다. Gene20info로서 우리는 유전자 진단 테스트를 전 세계적으로 쉽게 적용하고 해석할 수 있도록 하는 것을 목표로 하고 있습니다.”
미국에서는 200만 명 미만, 유럽에서는 2천 명 중 1명꼴로 나타나는 희귀질환은 세계 인구의 3,5~5,9%, 터키는 5만 명, 유럽은 30만 명에 영향을 미치고 있다. 전세계 300억명. 세계에는 7~8천 가지의 다양한 희귀질환이 있다고 합니다. 희귀질환 치료는 높은 개발 비용과 제한된 환자 인구로 인해 수익성이 없는 것으로 간주되어 제한된 수의 회사가 이러한 질병 치료용 약물을 개발합니다. 현재 약물로 치료할 수 있는 질병은 150개에 불과하다. 진단 성공률을 높이고 진단 프로세스를 가속화하여 환자가 치료에 도달할 수 있도록 하는 것이 중요합니다.
75%는 어린이에게 영향을 미칩니다
희귀질환의 진단 지연은 평균 10년에서 20년 사이입니다. 질병별 진단키트와 인공지능 기반 알고리즘으로 유전질환 진단 프로세스를 가속화하는 진투인포(Gene2info)의 공동 창업자이자 CEO인 바하디르 오네이(Bahadır Onay)가 28월 80일 희귀질환의 날을 맞아 희귀질환에 대한 정보를 제공했다. “희귀질환의 약 8%가 유전적 기원입니다. 질병의 최종 진단은 유전자 검사로 할 수 있습니다. 질병의 발병률이 75만분의 30에 이르고 5개의 다른 질병이 있다는 사실은 진단의 여지가 많지 않습니다. 의사는 질병을 보아도 인식하지 못할 수 있습니다. 그러나 희귀질환의 XNUMX%는 어린이에게 영향을 미치며, 진단이 늦어지면 수명이 단축되거나 삶의 질이 저하됩니다. 희귀질환을 앓고 있는 어린이의 XNUMX%가 XNUMX세 이전에 사망합니다. 이것이 우리가 유전자 검사를 생명의 은인으로 보는 이유입니다. 우리가 사용하는 NGS 기술은 다른 기술과 달리 전체 유전자를 읽음으로써 존재할 수 있는 모든 변화를 인지할 수 있습니다. 매우 포괄적인 유전자 검사를 통해 의사가 예비 진단에서 고려하지 않는 질병의 유전학도 연구할 수 있게 되었습니다. 따라서 신속하고 종합적인 검진은 소아의 진단을 용이하게 하고 질병의 징후가 완전히 확립되기 전에 치료할 수 있습니다.”
희귀질환 진단과정 1주일로 단축
희귀질환의 유전진단에 있어 가장 큰 문제는 전 세계적으로 유전의사의 수가 부족하다는 점이다. Bahadır Onay는 “효소 검사를 통한 진단 과정은 8주가 소요됩니다. 현재 우리는 우리가 개발한 기술, 혁신적인 비즈니스 모델 및 NGS 기술의 발전으로 1주일 만에 유전자 진단 프로세스를 완료합니다. Gene2info로서 우리는 해외 샘플을 포함하여 세계에서 가장 빠른 진단 프로세스 중 하나를 관리합니다. 효소검사로 희귀질환 진단율을 2~3%에서 20%로 높였습니다. 전 세계적으로 유전자 검사 과정에서 유전 의사의 수가 부족하다는 것은 희귀 질환 진단의 속도를 제한하는 단계입니다. 따라서 우리의 목표는 우리가 제공하는 솔루션으로 유전 의사의 수와 경험에 관계없이 전 세계적으로 유전자 진단 검사를 쉽게 적용하고 해석할 수 있도록 하는 것입니다. 이에 따라 전 세계적으로 희귀질환 진단의 성공률이 높아지고 진단과정이 단축될 것”이라고 말했다.
의사를 위한 희귀 질환 블로그
진투인포 2년 2021월 오픈 http://www.nadirhastaliklar.blog 그는 또한 자신의 블로그 www. 전문가들은 희귀 질환, 특히 Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH 및 NMDS에 관한 국제 간행물에 게시된 최신 기사 요약에 액세스할 수 있습니다. 블로그는 터키어와 영어로 게시됩니다.
모든 의사에게 end-to-end 솔루션 제공
Gene2info는 유전 진단 분야에서 희귀 질환을 연구하는 모든 의사에게 end-to-end 솔루션을 제공합니다. 솔루션은 질병별 유전자 진단 키트 개발, 의사로부터 환자의 생체 시료 채취, 계약된 실험실에서 유전자 진단 키트로 생체 시료에서 DNA 분리, NGS(Next Generation Sequencing) 방식으로 DNA 시퀀싱, 인공 지능 지원 생물 정보학 분석으로 의료 유전 진단 보고서를 작성하는 전체 프로세스를 다룹니다.
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