MPS 질병에서 잃어버린 시간을 만회하는 것은 매우 어렵습니다.

점액다당류증 및 유사 리소좀 축적 질환(MPS LH) 협회 이사회 의장인 Muteber Eroğlu는 희귀 질환인 MPS LH에는 시간과의 경쟁이 치열함을 상기시키면서 다음과 같이 덧붙였습니다. 잃어버린 시간을 만회하기 위해. 다른 많은 희귀 질환과 마찬가지로 올바른 센터에서 자격을 갖춘 의사와 함께 치료를 시작하고 계속하는 것이 우리 질병에서도 매우 중요합니다.”

에로글루 박사는 점액다당류증(MPS)이라는 이름으로 모인 질환이 유전적 리소좀 축적 질환군에 속한다고 말하며 “리소좀 축적 질환은 체내에서 효소라는 특수 물질이 생산되지 않거나 부족해 발생한다. 이러한 효소는 일반적으로 세포의 노폐물이 분해되어 신체에서 제거되도록 보장하지만 MPS 환자에게는 이러한 효소가 없거나 부족합니다. 이 결핍으로 인해 신체에서 제거되어야 하는 일부 물질이 신체에서 제거되지 않고 특정 기관에 축적될 수 없습니다. 관련된 장기에 점진적이고 영구적인 손상을 일으킬 수 있습니다." 말했다.

혈연 관계인 사람들은 우선 위험 그룹에 속합니다.

몸에서 제거 할 수없는 특정 물질의 축적으로; Eroğlu는 환자의 외모, 신체 기능, 장기 및 시스템의 기능이 저하되고 불행히도 일부 경우에는 지능 발달이 저하된다는 점을 지적하면서 “전 세계 수만 명의 사람들에게 영향을 미치는 이 질병에서 세계적으로 혈연관계가 있는 사람과 가족력에 유전병이 있는 사람이 우선 위험군에 속한다”고 말했다. 그는 말했다.

Muteber Eroğlu는 오늘날 MPS 환자에게 적용되는 치료법이 질병을 유발하는 유전적 장애를 제거하지 못한다는 점을 강조하면서 “치료는 일부 시스템(MPS 유형 III 및 유형 IX 제외)에서 질병의 증상을 제거/최소화하는 것을 목표로 합니다. , 장기 손상을 예방하고 환자의 삶의 질을 향상시킵니다. 즉, 태어날 때 체내에 있어야 하는 이 효소를 외부에서 생산하여 ERT법(Enzyme Replacement Therapy)으로 환자에게 투여함으로써 질병의 손상을 예방하고 환자의 삶의 질을 높이려는 것이다. 성명을 발표했다.

Eroğlu는 전신 시스템이 영향을 받기 때문에 다양한 유형의 장애가 특히 중등도 및 중증 유형의 유전적으로 유전되는 질병에서 발생한다는 점을 강조하면서 “생명을 위협하는 질병인 MPS는 두 사람 모두에게 매우 어려운 질병입니다. 환자와 그 친척. 그룹.” 말했다.

MPS에는 시간과의 경쟁이 치열하다고 Eroğlu는 다음과 같이 결론을 내렸습니다. “잃어버린 시간을 만회하는 것은 매우 어렵고 때로는 불가능합니다. 새로 진단받은 환자와 환자의 친척이 어찌할 바를 모르면 어떻게든 저희에게 연락해야 합니다. 우리는 그들을 위해 할 수 있는 모든 수단을 동원합니다. 우리는 심리적, 사회적, 법적 지원과 의료 기회에 접근하는 방법을 통해 그들을 도울 수 있습니다. 다른 많은 희귀 질환과 마찬가지로 올바른 센터에서 자격을 갖춘 의사와 함께 치료를 시작하고 계속하는 것이 우리 질병에서도 매우 중요합니다.”

협회에서 추적관찰한 환자 수는 850명에 이르렀다.

그들이 2009년에 MPS LH 협회를 설립했고 협회가 추적하는 환자의 수가 850명에 이르렀음을 강조하면서 Eroğlu는 MPS 환자와 그 친척이 팬데믹 과정에 어떻게 영향을 받았는지 다음과 같이 설명했습니다. 우리와 같은 개인 환자 그룹에서. 특히 대유행 초기에 혼돈은 우리 환자들의 치료를 방해했습니다. 당연히 환자들은 바이러스의 전염을 두려워했습니다. 그는 병원에 가는 것을 거부했습니다. 보고서를 받고 처방전을 출력하는 데 문제가 많았다”고 말했다.

Muteber Eroğlu는 MPS에 대한 모든 연구가 매우 가치가 있다고 말하면서 “MPS 질환도 희귀 질환에 속한다는 점을 고려할 때 이러한 의미에서 이 프로젝트를 매우 중요하게 생각합니다. 우리는 인식이 증가하고 더 눈에 띄게 될수록 이러한 개인이 더 잘 이해되고 사회 생활에 더 쉽게 적응할 것이라는 것을 압니다. Nadir-X 프로젝트는 이러한 의미에서 그리고 동료 괴롭힘과의 지속적인 싸움에서 우리 모두에게 매우 중요하고 가치 있는 기여를 할 것입니다.” 그는 말했다.

프로젝트 "Rare-X"란 무엇입니까?

터키에서는 희귀병이 6만 명에게 영향을 미치는 것으로 추산됩니다. 세계에서이 숫자는 최대 350 억 XNUMX 천만에 이릅니다. 희귀병과 싸우는 어린이와 가족이 싸우고 있는 또 다른 문제는 질병에 대한 잘못된 정보와 또래 집단 따돌림입니다. '레어-엑스' 프로젝트는 사회의 잘못된 정보에 맞서기 위해 희귀병을 앓고 있는 아이들과 희귀 영웅들을 짝지어주는 만화책 프로젝트입니다.

낭포성 섬유증 연대 협회(KİFDER), 낭성 섬유증 환자 협회(SYSTINDER), 희귀 질환에 대한 인식 제고를 위해 전문 심리학자와 Pedagog Ebru Şen의 자문 하에 일러스트레이터 Erhan Candan이 쓴 최초의 만화책 GEN의 무조건적인 지원 그리고 Duchenne Kas 그것은 질병 퇴치 협회(DMD 터키)와 함께 시작되었습니다. 프로젝트 범위 내에서 Nadir-X 만화의 두 번째 책은 SMA 질병 퇴치 협회(SMA-Der), 점액 다당류 및 유사 리소좀 축적 질병(MPS LH) 협회 및 관련 콘텐츠와 함께 2022년에 출판될 예정입니다. 윌슨병.