지역사회 인구 2.000명 중 1명 미만의 유병률을 보이는 질병을 '희귀질환'이라고 합니다. 그러나 드물지만 많은 의학 분야와 직접적으로 관련된 이러한 질병의 수는 약 8에 달하며 일반 인구의 5-7%에 영향을 미칩니다. 이 비율을 고려하십시오. 전세계 300억명, 우리나라 5만~6만명이 다양한 희귀질환으로 고생하고 있는 것으로 알려졌다. 또한, 희귀질환의 수도 나날이 증가하고 있으며, 매달 약 4~5개의 새로운 희귀질환이 정의되고 있습니다. 희귀병의 80%는 유전되고 약 75%는 어린 시절에 나타납니다. 일반적으로 만성 및 진행성 질환인 희귀 질환의 증상은 종종 출생 시 또는 아동기에 나타납니다. 그러나 희귀성으로 인해 진단이 늦어지는 경우가 많고 결과적으로 소아는 치료가 가능한 질병으로 치료의 기회를 잃을 수 있습니다. 우리나라의 동거 비율이 20%이고 그 중 57,8%가 XNUMX촌이라는 점을 감안하면 문제의 중요성이 더 잘 이해된다.
Acıbadem University Rare Diseases Center 소장 및 의과대학 의학 유전학과 Head Prof. 박사 Uğur Özbek 박사는 희귀질환이 우리나라는 물론 전 세계적으로도 심각한 공중보건 문제라고 지적하면서 “희귀질환은 다른 질환보다 더 중요한 문제를 내포하고 있다. 첫 번째는 임상 진단의 어려움과 진단이 내려질 때까지의 시간이다. 그러나 조기에 진단할수록 질병을 더 잘 치료하고 관리할 수 있습니다. 또한 희귀질환에 대한 실험실 검사가 부족하거나 소수에 불과하고, 상당수에 대한 최신 치료 프로토콜 및 시설의 부족도 심각한 문제입니다. 이 외에도 유전의학 전문의인 Dr. Dr. 박사는 치료에 사용되는 약품 수급의 어려움과 고가의 약품이 여전히 중요한 문제라고 강조했다. 박사 Uğur Özbek은 "질병의 희귀성, 질병의 수와 다양성으로 인한 지식과 경험 부족으로 희귀병은 일반 보건 시스템 내에서 별도의 범주로 다루어져야 한다"고 말합니다. Acıbadem University 의과대학 의학유전학과장 Prof. 박사 Uğur Özbek은 28월 3일 세계 희귀 질병의 날 범위 내에서 XNUMX가지 희귀 질병에 대해 이야기했습니다. 중요한 경고!
백색증: 피부와 머리카락이 하얗다
백색증; 눈, 피부, 머리카락에 색을 부여하는 멜라닌 색소의 생성을 부분적으로 또는 완전히 방해하는 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 따라서 백색증 환자들은 대부분 하얀 피부와 머리카락으로 눈길을 끈다. 멜라닌이 부족하기 때문에 백색증 환자의 피부는 햇빛에 대한 보호가 부족하기 때문에 피부암 발병 위험이 증가합니다. 또한, 우리 나라에서는 약 4명 정도가 빛에 대한 심한 과민증과 시각 장애를 특징으로 하는 백색증에 걸린 것으로 생각됩니다. 의학 유전학자 Prof. 박사 Uğur Özbek은 백색증의 발달을 위해서는 두 개의 유전자(하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터)가 돌연변이되어야 한다고 말하면서 "두 개체 모두 질병을 유발하는 돌연변이의 보균자가 됩니다. 이 부부에서 백색증이 있는 아이를 낳을 확률은 25%입니다.
증상은 무엇입니까? 매우 얇은 하얀 피부와 머리카락이 가장 전형적인 증상입니다. 눈은 빛에 민감하고 이 민감성 때문에 무의식적으로 앞뒤로 움직일 수 있습니다.
어떻게 치료됩니까? 백색증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 치료는 증상에 따라 다르며 정기적인 안과 추적 검사를 포함합니다. 빛에 대한 민감도를 낮추고 대비 민감도를 높이려면 필터링 안경이나 콘택트 렌즈(적색 또는 갈색)와 피부 보호 크림을 사용하는 것이 좋습니다.
페닐케톤뇨증: 정신 장애를 일으킬 수 있음
페닐케톤뇨증; 치료하지 않고 방치할 경우 경증 또는 중증의 지적 장애로 이어질 수 있는 아미노산 대사 문제로 인해 발생하는 질병입니다. 우리나라에서는 신생아 4명 중 XNUMX명이 페닐케톤뇨증으로 세상을 바라보고 있습니다. 음식과 함께 섭취하고 우리 몸에 필요한 페닐알라닌이라는 아미노산이 제 기능을 하기 위해서는 티로신과 페닐알라닌 헤드록실라제라는 효소로 전환되어야 합니다. 이 변환에 오류가 있으면 혈액 및 기타 체액의 증가된 페닐알라닌이 뇌를 손상시키고 경증 또는 중증 지적 장애와 같은 매우 심각한 문제를 일으킬 수 있으며 걷기 및 앉기와 같은 기술을 개발할 수 없습니다.
증상은 무엇입니까? 페닐케톤뇨증은 신생아 선별검사로 발견하고 치료할 수 있는 질병입니다. 그러나 진단 및 치료를 받지 않으면 출생 후 몇 개월이 지나면 증상이 매우 경미하거나 중증으로 시작됩니다. 점진적 발달 지연, 구토, 떨림, 습진, 창백한 피부, 발육 부진, 신경 발작, 퀴퀴한 냄새(피부, 소변 또는 호흡), 행동 장애(과잉행동)가 이 질병의 일부 증상입니다.
어떻게 치료됩니까? 페닐케톤뇨증을 조기에 진단하면 페닐알레닌이 없는 식이요법을 적용하여 신경계 및 기타 문제를 예방하고 환자가 건강한 삶을 영위할 수 있습니다. 치료의 기본은 페닐알라닌 함량이 낮은 식이와 암모니아성 약물의 혼합물 사용입니다.
혈우병: 지속적인 출혈
혈우병; 혈액이 제대로 응고되지 않아 출혈이 지연되거나 멈추지 않는 것을 특징으로 하는 응고인자라는 단백질의 결핍으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 출혈은 충격이나 외상으로 인해 외부에서 발생하거나 내부 출혈로 발전할 수 있습니다. 우리나라에서는 아기 10만 명 중 1명이 혈우병 진단을 받습니다. 혈우병은 대부분 남성에게 영향을 미치지만, 여성 보균자에게서도 더 가벼운 형태의 질병을 볼 수 있습니다.
증상은 무엇입니까? 출혈 이상은 일반적으로 아기가 걷는 법을 배우기 시작할 때 발생합니다. 그 중증도는 응고 인자 결핍 정도에 따라 다릅니다. 응고인자의 생물학적 활성이 낮으면 혈우병이 심하고 수술, 발치, 부상 또는 단순한 외상 후 갑작스럽고 비정상적인 출혈이 발생할 수 있습니다. 출혈은 대부분 관절과 근육 주변에서 발생하지만 외상이나 부상 후 어느 부위에서나 시작할 수 있습니다.
어떻게 치료됩니까? 혈우병은 산전 진단이 가능하며, 효과적인 치료로 아이들이 건강한 삶을 영위할 수 있습니다. 질병의 치료는 신체에 결핍된 응고 인자를 정맥내 투여하는 원리를 기반으로 합니다. 출혈 후 또는 출혈을 예방하기 위해 치료할 수 있습니다. 어떤 경우에는 외과 적 개입이 필요할 수 있습니다.
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