전 세계적으로 500억 명 이상의 인구와 우리나라에서는 7명 중 XNUMX명꼴로 신장 질환이 있습니다. 신장내과 전문의 Prof. 박사 Gülçin Kantarcı는 "세계 신장의 날"을 기념하여 발표한 성명에서 신장 질환의 만연에도 불구하고 유전성 신장 질환에 대한 정보가 충분하지 않고 정확하지 않다는 사실에 주목했습니다. 세계와 우리나라.
유전성 신장질환은 만성신장질환의 주요 원인 중 하나로 사회경제적 영향이 큰 것으로 알려져 있다. 최근 신부전 환자 치료에 사용되는 투석 및 신장이식 환자의 10~15% 이상이 유전성 신장질환을 갖고 있다고 지적했다. 박사 Gülçin Kantarcı는 “이 환자의 상당 부분은 비특이적/오진 또는 원인을 알 수 없는 CKD로 진단될 수 있습니다. 이는 올바른 치료, 환자 추적 관찰 및 유전 상담에 영향을 미칠 수 있습니다.”
가족 이야기는 위험을 증가시킵니다
Yeditepe University Koşuyolu Hospitals 신장 전문의 교수는 "신장 질환이 있는 환자의 경우 친척 중 신장 질환 병력이 있는지, 특히 혈액 투석 환자가 있는 경우 먼저 고려합니다."라고 Yeditepe University Koşuyolu Hospitals가 말했습니다. 박사 Gülçin Kantarcı는 “친척에게 신장 질환이 있는 것조차 신장 질환의 위험 요소입니다. 그러나 신장 질환의 원인이 유전적이라는 증거는 아닙니다.
“모든 유전병은 태어날 때부터 존재한다”
“유전 질환은 고령 및 유아기뿐만 아니라 태어날 때부터 증상을 나타낼 수 있습니다. 따라서 임상 발현 시기에 따라 두 가지 형태가 있다”고 말했다. 박사 Gülçin Kantarcı는 주제에 대해 다음과 같은 정보를 제공했습니다. “사실 모든 유전병은 태어날 때부터 존재합니다. 그러나 모든 신장질환에 대해 발병연령에 따라 임상소견을 둘로 나누는 것은 옳지 않다. 일부는 두 연령 그룹에서 시작될 수 있으며 청소년 연령 그룹에서도 발생할 수 있습니다.
소아 다낭성 신장 질환과 같은 일부 유전 질환은 환자가 양쪽 부모 모두에서 동일한 유전자를 가질 때 발생합니다. 매우 드문 이러한 질병은 임상적으로 매우 심각하며 더 이른 나이에 발생합니다. 일부 환자의 경우 부모 중 한쪽에만 질병 유발 유전자가 있으면 충분합니다. 이런 식으로 유전되는 질환 중 하나가 성인형 다낭성 신질환이다.”
“가독할 수 있는 신장 질환은 다른 질환을 동반할 수 있습니다”
일부 유전성 신장 질환이 성별에 따라 통과한다는 정보를 제공하는 Prof. 박사 Gülçin Kantarcı는 난청이나 비정상 외이도를 동반하는 유전 질환과 신장 질환의 일부 안과 질환도 있음을 상기시켰습니다. 교수 박사 Gülçin Kantarcı는 다음과 같이 말을 이어갔습니다. “방광과 요로의 기능적 또는 형식적 문제는 또한 신장 질환을 유발할 수 있으며, 신장의 위치 문제로 인해 신장 질환이 발생할 수 있습니다. 이들 각각은 그 개인에게만 영향을 미치는 유전적이거나 선천적인 신장 문제입니다. 각각에 맞는 치료를 위해 원인을 정확히 파악하는 것이 매우 중요합니다.”
조기 진단으로 신부전을 예방할 수 있습니다!
Yeditepe University Koşuyolu Hospital Nephrology Specialist Prof. 박사 Gülçin Kantarcı는 그녀의 말을 다음과 같이 결론지었습니다. “일부 유전성 신장 질환은 또한 단백질 누출을 일으키고 진행성 신부전을 초래합니다. 소변에서 출혈을 일으키는 알포트 증후군과 같은 일부 유전 질환은 진행성 신부전을 유발할 수 있지만 유사한 임상 소견으로 시작하는 얇은 기저막 질환을 포함한 일련의 질병은 더 가벼운 임상 경과를 따릅니다. 신장 결석과 요로 결석을 유발하는 질병은 대부분 유전성 질병입니다. 이러한 질병의 조기 진단과 유전적 발견으로 신부전의 발병을 예방할 수 있습니다. 아이를 낳기 전에 이 질병에 대한 유전 정보를 갖고 초기에 신장 추적관찰을 시작하면 질병의 발병률과 진행성 신부전으로의 진행을 줄일 수 있습니다.
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