낭포성 섬유증은 터키에서 3-4천 명의 아기 중 한 명에서 볼 수 있으며 사망을 유발할 수 있습니다. 낭포성 섬유증은 통제할 수 없다면 어린이에게 가장 위험한 질병 중 하나입니다. Melih Kalkan이 사망한 후 낭포성 섬유증이 인터넷에서 화제가 되었습니다. 시민들은 낭포성 섬유증에 대해 자세히 조사하기 시작했습니다. 그렇다면 낭포성 섬유증이란 무엇이며 증상은 어떤가요?
소셜 미디어에 대한 긍정적인 태도와 재능으로 알려진 Twitch 퍼블리셔이자 콘텐츠 프로듀서인 Melih 'JRLOST' Kalkan이 잠시 치료를 받던 병원에서 세상을 떠났습니다. 칼칸의 죽음은 그의 팬들을 충격에 빠뜨렸다.
Unlost'로 유명한 젊은 출판사 Melih Kalkan이 낭포성 섬유증으로 사망했습니다. 뉴스가 소셜 미디어의 의제에 있는 동안; 그의 사랑하는 사람들은 큰 고통을 겪었습니다.
YouTube에서 콘텐츠를 제작하고 Twitch에서 방송하는 Melih Kalkan은 '낭포성 섬유증' 질병으로 고생하고 있었습니다.
낭포성 섬유증이란 무엇입니까?
낭포성 섬유증은 주로 폐에 영향을 미치는 유전 질환이지만 장, 췌장, 간, 신장에도 영향을 미칩니다. 질병으로 인해 점액, 땀, 소화액을 생성하는 세포가 제대로 기능하지 못합니다. 낭포성 섬유증은 생명을 위협할 수 있으며 환자의 수명은 평소보다 짧습니다. 이 질병은 부모 모두 결함 유전자를 가지고 있는 개인에게서 볼 수 있습니다. 질병과 관련된 일반적인 만성 용어 문제에는 호흡 곤란 및 반복되는 폐 감염의 결과로 인한 가래 기침이 포함됩니다. 낭포성 섬유증에 대한 명확한 치료법은 없습니다. 그러나 좋은 영양 섭취, 점액 희석, 가래 배설 증가 조치를 취하면 삶의 질을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
낭포성 섬유증의 증상은 무엇입니까?
낭포성 섬유증 증상은 모든 환자에서 동일하지 않습니다. 질병의 중증도에 따라 다른 증상이 나타납니다. 같은 사람이라도 시간이 지남에 따라 증상이 악화되거나 호전될 수 있습니다. 어떤 사람들은 청소년기나 성인이 될 때까지 증상을 경험하지 않습니다. 낭포성 섬유증 환자는 땀에 염분이 정상보다 높습니다. 부모는 자녀에게 키스할 때 짠맛을 느낄 수 있습니다. 대부분의 다른 징후와 증상은 호흡계 및 소화계와 관련이 있습니다. 그러나 낭포성 섬유증 진단을 받은 성인은 염증성 췌장의 공격 증가(췌장염), 불임, 재발성 폐 감염과 같은 특정 합병증을 경험할 가능성이 더 높습니다.
호흡기계 증상
낭포성 섬유증과 관련된 걸쭉하고 끈끈한 폐 분비물(점액)은 폐 안팎으로 공기를 운반하는 기도를 막습니다. 이것은 다음과 같은 일부 증상으로 나타납니다.
- 지속적인 가래 기침
- 천명
- 숨가쁨
- 운동 중 막힘
- 재발성 폐 감염
- 비강 염증 또는 코 막힘
소화기 계통 증상
걸쭉한 점액은 또한 소화 효소를 췌장에서 소장으로 운반하는 관을 막을 수 있습니다. 이러한 소화 효소가 없으면 장은 섭취하는 음식의 영양소를 완전히 소화하고 흡수할 수 없습니다. 결과적으로 다음과 같은 몇 가지 증상이 나타납니다.
- 악취가 나는 기름진 대변
- 유아의 불충분한 체중 증가 및 성장 지연
- 특히 신생아의 장폐색
- 심한 변비
- 복부 팽만감
- 구역질
- 식욕 상실
지속적인 변비로 인해 직장이라고 하는 대장의 마지막 부분이 배변 시 항문 주변의 잦은 긴장으로 인해 항문 밖으로 돌출될 수 있습니다. 직장 탈출증이라고 하는 이 상태가 어린이에게 발생하면 낭포성 섬유증을 의심해야 합니다. 이 경우 부모는 낭포성 섬유증에 대해 잘 아는 의사와 상담해야 합니다. 소아의 직장 탈출증은 때때로 수술이 필요할 수 있습니다. 직장 탈출증은 과거에 비해 낭포성 섬유증 소아에서 덜 일반적입니다. 이것은 조기 검사 결과 낭포성 섬유증의 조기 진단 및 치료에 달려 있습니다.
본인이나 자녀에게서 낭포성 섬유증의 증상이 의심되거나 가족이 낭포성 섬유증 진단을 받은 경우에는 질병 검사를 위해 보건기관에 문의하는 것이 유용합니다. 환자가 호흡 곤란을 겪는 경우 즉시 치료를 받으십시오.
낭포성 섬유증의 원인은 무엇입니까?
낭포성 섬유증은 체내 유전자의 돌연변이로 인해 세포 안팎에서 염분 이동을 조절하는 단백질 구조가 변한다. 그 결과 호흡기, 소화기 및 생식 기관에서 단단하고 끈적한 점액이 생성되고 과도한 염분은 땀으로 배출됩니다. 관심 있는 유전자 내에서 많은 다른 결함을 찾을 수 있습니다. 유전자 돌연변이의 유형은 증상의 중증도와 관련이 있습니다.
이 질병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이것은 질병이 발생하기 위해서는 한 사람이 양쪽 부모로부터 돌연변이 유전자의 한 복사본을 물려받아야 함을 의미합니다. 아이가 결함 유전자의 사본 하나만 물려받는 경우 낭포성 섬유증이 발생하지 않습니다. 그러나 이 아이들은 질병의 보균자가 되어 자신의 자녀에게 유전자를 물려줄 수 있습니다.
낭포성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?
2015년부터 신생아의 낭포성 섬유증에 대한 선별 검사가 터키에서 정기적으로 시행되었습니다. 선별검사 덕분에 질병을 조기에 진단하여 바로 치료를 시작할 수 있습니다. 이것은 치료에서 더 나은 결과를 보장합니다. 이 선별검사에서는 췌장에서 분비되는 IRT라는 화학물질의 수치를 발뒤꿈치에서 채취한 혈액 샘플에서 확인합니다. 신생아 IRT 수치는 조산 또는 난산으로 인해 높을 수 있습니다. 따라서 낭포성 섬유증의 진단을 확인하기 위해서는 다른 검사가 필요합니다.
진단을 확인하기 위해 IRT 수준을 확인하는 것뿐만 아니라 유전자 검사가 사용됩니다. 의사는 또한 낭포성 섬유증을 담당하는 유전자의 특수한 결함을 검사하기 위해 유전자 검사를 수행할 수 있습니다.
아기에게 낭포성 섬유증이 있는지 평가하기 위해 의사는 아기가 생후 2주 이상일 때 발한 검사를 실시할 수도 있습니다. 발한 테스트 중에 땀을 생성하는 화학 물질을 피부의 작은 부위에 바릅니다. 그런 다음 테스트를 위해 땀을 채취하고 땀이 정상인지 확인합니다. 검사는 낭포성 섬유증 전문 센터에서 실시합니다.
출생 후 선별검사에 포함되지 않는 소아 및 성인에게는 나이가 많은 소아 및 성인을 위한 낭포성 섬유증 진단 검사가 권장될 수 있습니다. 췌장염, 비용종, 만성 부비동염 또는 폐 감염, 기관지 확장증 또는 남성 불임으로 불리는 췌장염이 있거나 반복되는 구역 및 구토가 있는 경우 낭포성 섬유증에 대해 유전자 검사 및 땀 검사가 권장될 수 있습니다.
낭포성 섬유증은 어떻게 치료하나요?
낭포성 섬유증을 완전히 회복시키는 치료법은 없습니다. 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키기 위한 치료가 이루어집니다. 이러한 이유로 환자를 면밀히 모니터링하는 것이 중요합니다. 부정적인 상황은 조기에 집중적으로 개입하여 예방하려고 노력합니다. 낭포성 섬유증의 치료는 복잡합니다. 따라서 질병에 특화된 센터에서 치료를 받는 것이 유리할 것입니다. 치료 목표는 다음과 같습니다.
- 폐의 감염 예방 및 통제
- 폐에서 점액 제거
- 장폐색 예방 및 치료
- 적절하고 균형 잡힌 영양 공급
치료에는 폐 감염에 대한 다양한 약물, 소화 문제에 대한 식사와 함께 소화 효소 섭취, 호흡 곤란에 대한 산소 지원, 가래 배출을 보장하기 위한 흉부 물리 요법 및 진동 조끼 사용이 포함됩니다. 장 문제, 비강 용종 및 폐 문제와 같은 합병증에 대해 다양한 수술 절차가 사용됩니다.
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