척추 근육 위축이라고도 불리는 SMA는 근육 소모와 약화를 유발하는 드문 질병입니다. 신체의 많은 근육에 영향을 미치고 움직이는 능력에 영향을 미치는 질병은 사람들의 삶의 질을 떨어뜨립니다. 유아 사망의 가장 흔한 원인으로 간주되는 SMA는 서구 국가에서 더 흔합니다. 우리나라에서는 약 6천~10만 명의 출생에서 한 명의 아기에게서 나타나는 유전적으로 유전되는 질병입니다. SMA는 운동 세포라고 불리는 운동 뉴런에서 발생하는 근육 소모를 특징으로 하는 진행성 질환입니다. 그렇다면 SMA 질환은 무엇이며 원인은 무엇입니까? SMA에 대한 치료가 있습니까? 증상은 무엇입니까? 누가 몇 살에 SMA를 얻습니까? SMA 환자는 몇 년을 삽니까? 터키에서 SMA 치료를 이용할 수 없는 이유는 무엇입니까?
SMA 질환이란 무엇입니까?
척수에 있는 척수운동신경세포 즉 운동신경세포가 소실되어 몸의 중심에 가까운 근위근육이 침범되어 몸의 양쪽에 쇠약을 일으키는 유전적 유전질환이며, 근육의 진행성 약화 및 위축, 즉 근육 손실. 다리의 쇠약은 팔보다 더 두드러집니다. SMA 환자의 SMN 유전자는 어떠한 단백질도 생산하지 못하기 때문에 체내의 운동 신경 세포가 영양을 공급받지 못하고 결과적으로 수의근이 기능할 수 없게 됩니다. 4가지 유형이 있는 SMA는 사람들 사이에서 "느슨한 아기 증후군"으로도 알려져 있습니다. 경우에 따라 식사와 호흡이 불가능해지는 SMA에서는 시력과 청력이 질병의 영향을 받지 않으며 감각 상실도 없습니다. 개인의 지능 수준이 정상이거나 정상 이상입니다. 우리나라에서 6000명의 출생마다 나타나는 이 질병은 건강하지만 보인자 부모의 자녀에게서 나타납니다. 부모가 자신이 보인자라는 사실을 인지하지 못한 채 건강한 삶을 영위하고 있는 동안, 이러한 유전자 결함이 자녀에게 물려질 때 SMA가 발생할 수 있습니다. 보인자 부모의 자녀에서 SMA 발생률은 25%입니다.
SMA 질환의 증상은 무엇입니까?
척추 근육 위축증의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 가장 흔한 증상은 근육 약화와 위축입니다. 질병의 발병 연령과 질병이 할 수 있는 움직임에 따라 분류되는 4가지 유형이 있습니다. 신경학적 검사에서 보이는 1형 환자의 쇠약은 전신적이고 파종적인 반면, 2형과 3형 SMA 환자는 몸통에 가까운 근위부 근육의 쇠약이 보인다. 일반적으로 떨림과 혀 경련이 발생할 수 있습니다. 약점에 따라 척추 만곡이라고도하는 척추 측만증이 일부 환자에서 볼 수 있습니다. 다른 질병에서도 동일한 증상을 볼 수 있습니다. 따라서 전문 신경과 전문의가 환자의 병력을 자세히 듣고 불만 사항을 검사하고 EMG를 수행하며 의사가 필요하다고 판단하는 경우 실험실 검사 및 방사선 영상을 환자에게 적용합니다. EMG를 사용하여 신경과 전문의는 뇌와 척수의 전기 활동이 팔과 다리의 근육에 미치는 영향을 측정하고 혈액 검사는 유전적 돌연변이가 있는지 여부를 확인합니다. 일반적으로 증상은 질병의 종류에 따라 다르지만 다음과 같이 나열할 수 있습니다.
- 운동 발달 부족으로 이어지는 약한 근육과 약점
- 반사 감소
- 악수
- 헤드 컨트롤을 유지할 수 없음
- 수유 어려움
- 약한 목소리와 약한 기침
- 경련 및 보행 능력 상실
- 또래보다 뒤처지다
- 잦은 넘어짐
- 앉기, 서기, 걷기의 어려움
- 혀 경련
SMA 질병의 유형은 무엇입니까?
SMA 질병에는 네 가지 유형이 있습니다. 이 분류는 질병이 시작되는 연령과 질병이 일으킬 수 있는 움직임을 나타냅니다. SMA가 증상을 보이는 나이가 많을수록 질병이 경미합니다. 6개월 이하의 영아에게 증상이 있는 1형 SMA가 가장 심각합니다. 유형 1에서는 임신 말기에 아기의 움직임이 느려지는 것을 관찰할 수 있습니다. 저긴장 영아라고도 불리는 1형 SMA 환자의 가장 큰 증상은 움직임 부족, 머리 조절 부족, 잦은 호흡기 감염입니다. 이러한 감염의 결과로 아기는 폐활량이 좁아지고 잠시 후 호흡 지원을 받아야 합니다. 동시에 삼키고 빠는 것과 같은 기본 기술이 없는 아기에게는 팔과 다리의 움직임이 관찰되지 않습니다. 하지만 생동감 넘치는 눈빛으로 눈을 마주칠 수 있다. Type-1 SMA는 전 세계적으로 유아 사망의 가장 흔한 원인입니다.
유형-2 SMA 생후 6~18개월의 아기에게 나타납니다. 이 기간 이전에는 아기의 발달이 정상이지만 이 기간에 증상이 시작됩니다. 머리를 제어할 수 있는 제2형 환자는 혼자 앉을 수 있지만 지지 없이는 서거나 걸을 수 없습니다. 그들은 스스로 확인하지 않습니다. 손의 떨림, 체중 증가 불능, 약점 및 기침을 관찰할 수 있습니다. 척추측만증이라 불리는 척수 만곡이 관찰되는 제2형 SMA 환자는 종종 호흡기 감염이 있습니다.
유형 3 SMA 환자의 증상은 18개월 후에 시작됩니다. 이 기간까지 정상적인 발달을 보이는 아기는 청소년기에 SMA의 징후를 발견할 수 있습니다. 그러나 그의 발달은 동료들보다 느립니다. 병이 진행되어 근쇠약이 진행되면 서 있기가 어렵고 계단을 오르지 못하며 잦은 넘어짐, 갑작스러운 경련, 뛰지 못하는 등의 어려움을 겪게 된다. 제3형 SMA 환자는 노년기에 보행 능력을 상실할 수 있으며 휠체어와 척추 측만증이 필요할 수 있습니다. 즉, 척추 만곡이 관찰될 수 있습니다. 이 유형의 환자의 호흡은 영향을 받지만 유형 1 및 유형 2만큼 강렬하지는 않습니다.
성인기에 증상을 보이는 것으로 알려진 4형 SMA는 다른 유형보다 흔하지 않으며 질병의 진행이 느립니다. 4형 환자는 걷고, 삼키고, 호흡하는 능력을 거의 잃지 않습니다. 팔과 다리에 쇠약이 보이는 질환의 종류에서는 척수 만곡을 볼 수 있습니다. 떨림과 연축이 있는 환자의 경우 일반적으로 몸통에 가까운 근육이 영향을 받습니다. 그러나이 상태는 점차 몸 전체에 퍼집니다.
SMA 질병은 어떻게 진단됩니까?
척수성 근위축증 질환은 운동과 신경세포에 영향을 미치기 때문에 대개 양측 쇠약과 운동 제한이 나타날 때 알아차립니다. SMA는 부모가 아기를 갖기로 결정했을 때 변이된 유전자가 양 부모로부터 아기에게 전달될 때 발생하며, 자신이 보인자라는 사실을 인지하지 못한 채 계속됩니다. 부모 중 한 사람으로부터 유전적 전달이 있는 경우 질병이 발생하지 않더라도 보인자가 발생할 수 있습니다. 신경 및 근육 측정은 부모가 아기의 움직임에 이상이 있음을 확인하고 의사에게 적용한 후 EMG로 이루어집니다. 이상소견이 발견되면 혈액검사로 의심되는 유전자를 검사하여 SMA를 진단합니다.
SMA 질병은 어떻게 치료됩니까?
SMA 질환에 대한 결정적인 치료법은 아직 없지만 연구는 전속력으로 계속되고 있습니다. 그러나 전문의가 질병의 증상을 줄이기 위해 다른 치료법을 적용함으로써 환자의 삶의 질을 높일 수 있습니다. SMA로 진단받은 환자의 친척들에게 치료에 대한 인식을 높이는 것은 가정 간호를 촉진하고 환자의 삶의 질을 높이는 데 중요한 역할을 합니다. 제1형 및 제2형 SMA 환자는 대개 폐 감염으로 사망하기 때문에 불규칙하고 부적절한 호흡의 경우 환자의 기도를 청소하는 것이 매우 중요합니다.
SMA 질병 약물
2016년 2월 FDA 승인을 받은 누시너센은 영유아 치료에 적용된다. 이 약물은 SMN2017 유전자에서 SMN이라는 단백질의 생산을 증가시키고 세포에 영양을 공급하여 운동 신경 세포의 죽음을 지연시켜 증상을 줄이는 것을 목표로 합니다. 우리나라에서 200년 1월 보건부의 승인을 받은 누시네르센은 몇 년 동안 전 세계적으로 XNUMX명 미만의 환자에게 사용되었습니다. 이 약물은 SMA 유형을 구분하지 않고 FDA 승인을 받았지만 성인 환자에 대한 연구는 없습니다. 비용이 매우 높은 약물의 효과 및 부작용이 완전히 알려지지 않았기 때문에 성인 SMA 환자에 대한 효과가 명확해질 때까지 XNUMX형 SMA 환자에게만 사용하는 것이 적절하다고 생각됩니다. 건강하고 장수하려면 전문의에게 정기적인 검진을 받는 것을 잊지 마십시오.
SMA 유전자 치료
미국은 유전자 치료를 승인한 최초의 국가였습니다. 미국은 2019년 2020월, 일본은 2020년 2월, 유럽연합은 21년 XNUMX월 승인됐다. 미국과 일본은 XNUMX세 미만의 SMA 환자에게 유전자 요법을 적용하고 있습니다. 유럽은 XNUMXkg 미만의 모든 SMA 환자에게 적용합니다.
터키에 SMA 치료가 있습니까?
코카 장관은 또한 과학위원회가 SMA 환자에게 효과를 보인 두 번째 약물의 사용을 권장했으며 "우리는 이 약물의 사용을 위한 절차를 시작했다"고 말했다.
SMA 환자는 몇 년을 삽니까?
유형 0 SMA가 있는 아기는 대부분 생후 6개월 이내에 사망합니다. 유형 1 SMA 환자의 기대 수명은 영양 지원, 호흡 지원 및 지원 치료의 도움으로 약 3년입니다.
코멘트를 가장 먼저하십시오