SMA 질병의 유형은 무엇입니까? 진단은 어떻게 이루어지나요? 그것은 어떻게 취급됩니까?

SMA(Spinal Muscular Atrophy)는 근육 약화를 유발하는 유전적으로 유전되는 진행성 신경근 질환입니다. 척수에는 척수 운동 뉴런이라는 구조가 있으며, 그 기능은 척수에서 근육으로 운동 명령을 전달하는 것입니다. SMA 질환에서는 척수에 있는 이러한 운동 뉴런이 손상되어 운동 과제가 근육으로 전달되지 못하고 근육이 움직일 수 있는 능력을 잃게 됩니다. 일을 할 수 없는 근육은 점차 약해지고 근육량이 줄어드는 것, 즉 위축이 일어난다. 이 약점에 대한 생물학적 이유는 신체의 SMN이라는 유전자가 단백질을 생산할 수 없기 때문입니다. SMN 유전자는 단백질을 생산할 수 없기 때문에 신체의 척수 운동 뉴런이 제대로 발달하지 못합니다. 결과적으로 사람의 근육에 쇠약이 발생합니다. SMA 환자가 겪는 근력 약화는 단순한 상태가 아닙니다. Therapy Sport Center Physical Therapy Center의 전문 물리치료사인 Leyla Altıntaş는 운동 근육 침범만 SMA에서 보인다고 강조했습니다. 시각, 청각 및 지각과 같은 인지 기능의 상실.

SMA에는 4가지 유형이 있습니다.

SMA 증상의 발현과 중증도는 유형에 따라 다르다고 말한 전문 물리치료사 Leyla Altıntaş는 일반적으로 SMA에는 4가지 유형이 있다고 설명하며 다음과 같이 말했습니다.

1-유형 1 SMA: Werding-Hoffman 질병이라고도 하며 SMA의 가장 일반적인 유형입니다. 증상은 생후 6개월부터 나타나기 시작하며 빠르게 진행되는 유형입니다. 아기의 움직임이 느려지고, 빨고 호흡하기가 어렵고, 머리를 제어하지 못하는 것이 일반적인 증상입니다. 사실, 임신 마지막 달에 아기의 움직임이 느려지면서 증상이 나타나기 시작했습니다. SMA 검사는 임신 10주에서 13주 사이에 할 수 있으며 이에 대해 가족에게 알립니다. 1형 SMA 질환이 있는 아기는 지체 없이 치료를 받아야 하며, 그렇지 않을 경우 병이 급속도로 진행되어 빨기, 호흡 곤란 등의 원인으로 아기가 사망할 수 있습니다.

2-유형 2 SMA: 질병의 증상은 6-18개월 사이에 나타납니다. 그 동안 아기는 머리 윤곽, 앉기, 걷기와 같은 일부 기능을 얻었으며 이러한 기능은 질병과 함께 퇴행하기 시작합니다. 질병이 진행됨에 따라 이러한 기능이 완전히 상실될 수 있습니다. 호흡기 문제는 유아기부터 나타나며 기대 수명은 대부분 호흡기 문제에 달려 있습니다. 그들은 Type 1 SMA보다 오래 산다.

3-유형 3 SMA: Kugelberg-Welander 질병이라고도 합니다. 아기가 18개월이 지난 후에 발생합니다. 근육 약화와 함께 근육의 유연성 상실 및 단축이 질병에서 볼 수 있으며 심지어 척추 측만증도 척추에서 발생할 수 있습니다. 그 과정은 처음 두 가지 유형보다 약간 느립니다. 얻은 기능은 나중에 느려집니다. 질병이 매우 빠르게 진행되지 않는 한 걷기, 앉기 및 호흡과 같은 기능은 평생 지속됩니다. 단, 달리기, 점프 등 격렬한 노력과 근력을 요하는 활동은 할 수 없다. 조기 진단이 이루어지고 적절한 치료가 이루어지면 기대 수명은 질병의 영향을 받지 않습니다.

4-유형 4 SMA: 드물다. 증상은 성인기에 나타납니다. 진행 속도가 매우 느립니다. 생명을 위협하지는 않지만 사람의 삶의 질에 영향을 미칠 수 있습니다.

SMA 질환의 진단은 어떻게 이루어지며 치료 방법은 무엇입니까?

임신 10~13세. XNUMX주차 SMA 검사를 통해 조기진단이 가능하다고 설명한 물리치료사 레일라 알튼타슈 전문의는 증상이 나타난 후 정밀한 신체검사를 거쳐 각종 혈액검사, 근전도 검사, 생검, 유전자 검사 등을 통해 진단을 내린다고 말했다.

SMA 질병에 대한 정확한 치료 방법은 없지만 질병의 유형이 치료에 매우 중요하다고 말한 전문 물리 치료사 Leyla Altıntaş는 다음과 같이 연설을 계속했습니다.

“특히 1형 SMA 환자의 경우 SMN 단백질 생산을 증가시키는 약물 치료가 최근 몇 년 동안 크게 발전했습니다. 이 외에도 모든 SMA 유형의 주요 목표는 호흡기 문제를 예방하고 환자를 감염으로부터 보호하는 것입니다. 근력 약화 및 근단축을 위한 스트레칭 및 강화 운동, 앉기 및 걷기와 같은 기능 손실을 방지하거나 최소한 손실률을 줄이기 위한 균형 및 조정 운동, 호흡 근육의 호흡 운동이 매우 중요합니다. 정확하고 조기에 진단하여 올바른 치료의 결과로 개인의 삶의 질을 높일 수 있습니다. 이러한 이유로 물리 치료 및 재활 실습을 통해 큰 이점을 얻을 수 있습니다.” 그는 말했다.