UN이 21월 XNUMX일을 세계 다운 증후군의 날로 선언한 후, 전 세계적으로 다양한 인식 활동이 조직되었습니다.

다운증후군은 염색체 이상입니다. 일반적인 인체의 염색체 수는 46개이지만 다운증후군 환자의 염색체 수는 47개입니다. 세포 분열 중 잘못된 분열의 결과로 21번 염색체 쌍에 여분의 염색체가 포함될 때 발생합니다. 이러한 이유로 다운증후군은 삼염색체성 21이라고도 합니다.

다운 증후군의 형성에서; 국가, 국적, 사회 경제적 지위에는 차이가 없습니다. 다운 증후군을 일으키는 것으로 알려진 유일한 요인은 임신 연령이며 임신 연령이 진행됨에 따라 위험이 증가합니다. 우리나라에서는 다운증후군과 같은 태아기형과 염색체 이상에 대한 선별검사 및 USG검사를 산전모에게 알리고 필요한 지도를 하고 있다. 평균적으로 800명의 출생 중 6명꼴로 발생합니다. 전 세계 다운 증후군 환자는 약 XNUMX만 명입니다.

다운 증후군에는 삼염색체성 21, 전위 및 모자이크의 3가지 유형이 있습니다. 다운 증후군의 진단은 출생 직후 또는 직후에 이루어집니다. 다운 증후군에서 볼 수 있는 일부 신체적 특징; 비스듬한 작은 눈, 납작한 코, 짧은 손가락, 꼬부라진 새끼손가락, 두꺼운 목덜미, 손바닥에 한 줄, 다른 손가락보다 넓은 엄지발가락이 일반적입니다.

다운 증후군이 있는 개인은 특정 장애에 더 취약합니다. 이러한 이유로 건강 검진을 중단 없이 정시에 수행하는 것이 중요합니다. 다운증후군 아기의 신체적, 정신적 발달은 또래보다 느립니다. 그러나 적절한 교육 프로그램을 통해 성공적으로 사회 생활에 적응할 수 있습니다.

다운 증후군의 증상은 무엇입니까?

다운 증후군을 가진 개인은 비슷하게 보일 수 있지만, 각각은 개인적 및 신체적 특성이 다를 수 있습니다. 그들은 보통 경증에서 중등도의 정신 지체를 가지고 있으며 또래보다 늦게 말하기 시작합니다.

다운 증후군 개인의 유사한 신체적 특성은 다음과 같이 나열할 수 있습니다.

납작한 콧대와 납작한 얼굴
위쪽으로 기울어진 눈
짧은 목
작고 낮은 세트 귀
튀어나오기 쉬운 큰 혀
Brushfield 반점이라고도하는 눈 흰 반점
작은 손과 발
손바닥에 한 줄(Simian line)
느슨한 근긴장(저긴장) 및 느슨한 관절
어린 시절과 성인기의 짧은 키

다운 증후군 아동의 정신 및 사회적 기술의 발달 지연; 충동적인 행동, 판단력 저하, 주의 집중 시간 단축, 학습 속도 저하를 유발할 수 있습니다.

다운 증후군 유형은 무엇입니까?

다운 증후군 유형은 유전자 분석 없이는 서로 구별되지 않을 수 있습니다. 세 가지 유형이 있습니다.

삼염색체성 21: 95%의 경우가 이런 유형입니다. 신체의 각 세포에는 21번 염색체가 XNUMX개 있습니다.
전위 다운 증후군: 이 증후군을 가진 개인의 약 3%의 메커니즘은 전위입니다. 이 유형에서는 여분의 21번 염색체의 일부 또는 전부가 다른 염색체에 부착됩니다. 여분의 21번 염색체는 자유롭지 않습니다.
모자이크 다운 증후군: 가장 흔하지 않은 유형입니다. 다운 증후군 환자의 2%는 모자이크형입니다. 모자이크는 혼합 또는 조합을 의미합니다. 이 경우 신체의 일부 세포는 21번째 염색체의 두 복사본을 가지고 있는 반면 일부 세포는 여분의 21번째 염색체를 가지고 있습니다. 다른 유형의 다운 증후군과 유사한 특징을 가지고 있지만 증상은 종종 경미합니다.

다운 증후군의 원인은 무엇입니까?

다운 증후군의 형성은 다인성이며 많은 요인에 의해 영향을 받습니다. 그러나 정확한 생성 메커니즘은 밝혀지지 않았습니다.

알려진 가장 중요한 위험 요인은 산모의 고령입니다. 35세 이상의 산모는 젊은 산모보다 다운증후군 아기를 낳을 확률이 더 높습니다. 이 확률은 산모의 나이가 증가함에 따라 증가합니다. 40세 산모는 젊은 산모보다 다운증후군 아기를 낳을 확률이 35배 높습니다. 다운증후군 아기를 둔 대부분의 산모는 35세 미만에서 출산했는데, 이는 35세 미만 여성의 출생 수가 XNUMX세 이상 여성보다 훨씬 많기 때문입니다. 다른 위험 요인은 다운 증후군의 가족력과 유전적 전위입니다.

다운증후군은 어떻게 진단하나요?

임신 중 다운 증후군을 감지하는 검사에는 두 가지 유형이 있습니다. 선별 검사와 진단 검사입니다. 임신 선별 검사는 아기에게 다운 증후군이 있을 확률이 낮거나 높다는 것을 나타냅니다. 그것들은 확실한 진단으로 이어지지 않습니다. 그러나 산모의 안전과 아기의 발달 모두에 있어 보다 신뢰할 수 있는 검사이며 진단 검사는 다운증후군을 보다 성공적으로 발견할 수 있지만 여전히 정확한 정보를 제공하지는 않습니다. 엄마와 아기에게 위험한 검사입니다.

스크리닝 테스트

산모의 혈액에서 특정 호르몬과 물질의 수치를 측정하고 초음파 검사를 통해 검사합니다. 그들은 일반적으로 이중, 삼중 및 사중 선별 검사로 알려져 있습니다. 아기의 목덜미 투명대는 초음파로 측정됩니다. 선별 검사는 위양성 또는 위음성 결과를 제공할 수 있습니다. 즉, 아기는 결과가 정상일 때 다운 증후군을 가지고 태어날 수 있고, 아기가 정상일 때 결과가 높은 위험을 나타낼 수 있습니다.

이중 테스트, 첫 11분기 또는 그 직후에 14-XNUMX일. 임신 중에 이루어집니다. 아기의 목덜미 투명대는 초음파로 측정됩니다. B-HCG 및 PAPP-A 호르몬 수치는 어머니로부터 채취한 혈액에서 측정됩니다.

15중 검사는 임신 22기, 즉 임신 16주에서 18주 사이에 실시합니다. 임신 3~XNUMX주 사이에 검사를 하면 더 정확한 결과를 얻을 수 있습니다. B-HCG, AFP(alpha fetoprotein) 및 estriol(EXNUMX) 수치는 어머니로부터 채취한 혈액에서 확인합니다.

쿼드 검사는 임신 15주에서 18주 사이에 더 정확한 결과를 나타내지만 22주까지 시행할 수 있는 검사입니다. 트리플 테스트에서도 측정되는 호르몬 B-HCG, AFP 및 에스트리올 외에 인히빈 A 수준도 테스트에 포함됩니다.

진단 테스트

양성 선별 검사 결과가 나온 후 확진을 위해 종종 진단 검사를 실시합니다. 융모막 융모 샘플링(CVS), 양수천자 및 경피적 제대혈 샘플링(PUBS)은 진단 테스트입니다.

양막천자는 임신 16주에서 20주 사이에 실시합니다. 전후에 이루어짐

양수천자에서는 산모와 아기의 위험이 증가하며, 양수천자 검사에서는 아기 주변의 양수에서 검체를 채취합니다. 양수에 있는 아기의 상피 세포는 유 전적으로 검사됩니다. 염색체가 계산됩니다.

융모막 융모 검체 채취는 임신 10~12주 사이에 실시합니다. 태반 검체를 채취하여 검사합니다. 진단검사 중 가장 빠른 진단검사로 임신 초기 다운증후군에 대한 정보를 제공할 수 있다는 점이 돋보인다. 그러나 시술 후 유산할 확률은 1~2%입니다.

경피적 제대혈 채취에서는 아기의 탯줄에서 채취한 혈액으로 검사를 합니다. 바람직하게는 임신 18주차를 넘길 것으로 예상된다. 18주부터 출산까지의 긴 과정에서 언제든지 할 수 있다는 점이 돋보인다. 가장 중요한 합병증은 출혈입니다.

다운증후군은 유전인가요?

다운증후군에 흔한 선천성 질환에 대해서는 종합적인 신체검사를 시행합니다. 진단을 위해 아기에게서 혈액을 채취하여 핵형 분석으로 알려진 유전자 분석을 수행합니다. 진단은 47개의 염색체를 세고 21번 염색체의 XNUMX쌍을 관찰하여 이루어집니다.

다운 증후군의 일반적인 건강 문제는 무엇입니까?

다운 증후군에서 주요 선천적 결함의 빈도는 낮습니다. 그러나 일부 아기는 하나 이상의 주요 선천적 결손증과 수반되는 건강 문제를 가지고 태어날 수 있습니다. 다운 증후군의 일반적인 건강 문제는 다음과 같습니다.

청력 상실
폐쇄성 수면 무호흡증(수면 중 일시적인 호흡 정지)
귀 감염
안구 질환(흐릿한 시야, 백내장)
선천성 고관절 탈구
백혈병
선천성 심장병(심장의 구멍 등)
만성 변비
치매(기억력 문제)
갑상선 기능 저하증(갑상선 기능 저하)
비만
노년기의 알츠하이머병

다운 증후군을 가진 개인은 감염되기 쉽습니다. 요로 감염, 피부 감염 및 상부 호흡기 감염이 자주 발생할 수 있습니다.

다운 증후군에 치료제가 있습니까?

다운 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 사회문화적 지원과 적절한 교육 프로그램을 통해 개인과 가족을 도울 수 있습니다. 특수 교육 프로그램은 아기가 생후 2개월이 되면 시작됩니다. 아기의 감각, 사회, 운동, 언어 및 인지 능력을 개발하고 향상시키는 것을 목표로 합니다.

특히 35세 이상으로 임신을 고려 중인 경우 필요한 선별검사를 받고 산부인과 전문의와 상담하는 것이 좋습니다.